Maladies orphelines : rares mais si nombreuses

Elles affectent 300 millions de personnes. C’est 4 % de la population mondiale. En Belgique, elles touchent 500.000 patients. Le 28 février prochain est leur journée internationale. Ce mardi à 23h20, Arte diffuse le documentaire « Maladies orphelines, maladies oubliées ».

«Elle dormait 22 à 23 heures par jour, ne mangeait que quand on la réveillait et avalait alors des quantités énormes. » La maman de Chiara se souvient. Elle témoigne sur le site de RaDiOrg, l’association faîtière belge pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Sa fille a 14 ans, elle vient de changer d’école. Son calvaire et celui de sa famille commencent. « Notre médecin nous a envoyés à l’hôpital où elle a très vite passé une série de tests. » Ceux-ci ne révèlent rien de particulier. Après onze jours, les symptômes disparaissent, Chiara retrouve une vie normale. Six mois plus tard, tout recommence. On lui prescrit plusieurs médicaments. Sans succès.

Maux épisodiques

« À chaque nouvel épisode, on recevait un avis différent », poursuit la maman. Enfin, le diagnostic tombe : Chiara souffre du syndrome de Kleine-Levin, une maladie neurologique qui touche 1 adolescent (principalement) sur 1.000.000. « Les recherches ont duré quatre ans, mais nous savons aujourd’hui de quelle maladie ma fille souffre et nous pouvons la soigner correctement. » Le dernier épisode évoqué dans le témoignage a duré 118 jours. « Notre vie de famille s’est alors totalement arrêtée (…). Elle va aujourd’hui avoir 18 ans et nous espérons après chaque épisode que c’est le dernier », conclut la maman de Chiara.

Quelle maladie ?

Jethro, 15 mois, diagnostiqué avec la neurofibromatose. Pascal, 50 ans, atteint de sclérodermie systémique. Fernanda, 48 ans, avec le déficit en Alpha-1 Antitrypsine… Les témoignages recueillis par l’association se succèdent. Ils sont autant de tranches de vie différentes, témoins de douleurs spécifiques, mais d’un calvaire identique : celui de l’errance des patients et de leurs familles à la recherche d’un diagnostic et d’un traitement.

95 % sans traitement

En Europe, une maladie est dite « rare » quand elle concerne moins d’une personne sur 2.000. Selon les Instituts nationaux de la santé américains (NIH), il existe plus de 7.000 maladies rares. Pour près de 95 % d’entre elles, aucun traitement n’existe. « De nombreuses maladies rares et leurs troubles ne sont pas étudiés par les chercheurs en médecine », ajoutent les NIH. 300 millions de personnes vivent aujourd’hui avec une maladie rare. C’est 4 % de la population mondiale.

L’errance

« En Belgique, on estime qu’environ 500.000 personnes sont touchées par une maladie rare », écrivent les signataires d’une carte blanche de l’hôpital universitaire des enfants Reine Fabiola. « Cela concerne près d’une personne sur 20. La grande majorité de ces maladies touche des enfants. Ce qui veut dire qu’en moyenne, au moins un enfant par classe souffre probablement d’une telle maladie. » Qu’ils soient enfants ou adultes, tous les patients et leurs proches racontent le même parcours du combattant pour identifier la maladie, la reconnaître, trouver l’interlocuteur adéquat.

Être reconnu

La reconnaissance est l’une des clefs de la réponse à cette errance qui peut prendre plusieurs années, voire des décennies. Outre la coordination des compétences, la concertation des experts et l’accessibilité pour chacun des patients à des soins de pointe, il s’agit « de reconnaître les maladies rares, entendre les patients dans leur souffrance sous toutes ses formes pour leur assurer ce droit fondamental à des soins de qualité et à la dignité ».

Cet article est paru dans le Télépro du 20/2/2025